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如何提升試管嬰兒成功率?哪些夫婦接受人工受孕時應該進行遺傳病基因檢測?一文解釋什麼是胚胎植入前基因檢測(PGT)

香港生殖醫學會
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日期: 2023-10-31

如何提升試管嬰兒成功率?哪些夫婦接受人工受孕時應該進行遺傳病基因檢測?一文解釋什麼是胚胎植入前基因檢測(PGT)

很多夫婦也憧憬生兒育女,組織幸福家庭;然而由成孕、懷孕到生產,隨時波折重重,甚至連第一關也過不了,實在令人心力交瘁。其實現今人工受孕科技已十分先進,夫婦可在進行試管嬰兒時,接受胚胎植入前基因檢測(Preimplantation genetic test - PGT),從源頭找出問題所在,有助揀選最優質的胚胎,提升試管嬰兒成功率。

香港大學贊育醫院植入前遺傳學實驗室技術經理鄒鳳翔博士指出,進行試管嬰兒同時, 可以選擇進行PGT。醫護人員從太太身上抽出卵子, 和丈夫精子結合,讓胚胎在培養箱培養,直至五至六天發育成囊胚。我們會在囊胚的滋養層抽取5至10個細胞,進行PGT,分析胚胎是否正常,並找出健康的胚胎,再放進母體。」

如何提升試管嬰兒成功率?哪些夫婦接受人工受孕時應該進行遺傳病基因檢測?一文解釋什麼是胚胎植入前基因檢測(PGT)

著床失敗或經常流產可能與遺傳病有關

不少夫婦也經歷過懷孕失敗和流產,有可能是基因問題所致,接受PGT便可進行遺傳病基因檢測,找出是否有隱性遺傳病而不知。鄒鳳翔博士表示,如果夫婦於婚前檢查,例如是擴展性遺傳病基因攜帶者篩查(Expanded Carrier Screening)時,知道自己是家族性單基因遺傳病的攜帶者,有機會把致病基因遺傳到下一代,夫婦可考慮接受「PGT-單基因遺傳病檢測」(PGT-M);又例如母親經常流產或多次接受試管嬰兒後著床失敗,若經檢測後發現夫婦其中一方是染色體結構變異的攜帶者,夫婦可以考慮接受「PGT-染色體結構性變異」(PGT-SR),從而檢測胚胎是否有染色體結構變異, 可排除有問題的胚胎,避免懷上患兒後需要進行人工流產,增加試管嬰兒成功率。

年齡較高或曾反覆流產的女士,夫婦染色體正常,可選擇「PGT-非整倍體檢測」(PGT-A),從而篩選出有染色體數目正常的胚胎,再作人工受孕。雖然PGT技術已相當成熟,但PGT仍然是入侵性檢查,因此要按高危程度來決定是否進行;鄒博士解釋,如果僅是蠶豆症這類不致命或形成殘缺的問題,便未必值得接受PGT檢查。

執行PGT檢測,需要利用基因測序技術。第一代測序是桑格測序(Sanger sequencing),主要用於檢測點突變和缺失序列(InDel),可檢測少於1000bp的DNA片段,需要大量人手進行,故此检测的樣本非常有限。第二代測序(Next Generation Sequencing,NGS),多數用於PGT-A,也有用於PGT-M。第二代測序可用儀器讀取幾百萬條DNA,屬於高通量測序,可讀取小於150bp的DNA片段。鄒博士指出,最新便是第三代測序,亦即納米孔測序,可讀出長達10至15Kb的DNA片段。

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第二及第三代基因檢測揀選健康胚胎

鄒博士表示第三代測序技術雖然快捷,也能讀取較長的DNA片段,但如要檢測胚胎染色體數目,準確度便不及第二代測序,因此須視乎患者狀況,而決定採用哪個測序方法,或是同時採用兩種測序方法。「例如患者只須知道胚胎是否正常,便可選擇第二代測序;如要知道胚胎有否有結構變異,便要進行第二及第三代測序。」

曾有夫婦前往鄒博士的生育中心求診,丈夫39歲,妻子33歲,丈夫是第三號和十九號染色體「平衡易位」的攜帶者,基因數目正常。雖然丈夫沒有病徵,妻子亦非高齡產婦及有其他健康問題,但有機會因為丈夫的染色體結構變異而令妻子出現不育或反覆流產;即使順利誕下嬰兒,亦可能有先天缺陷。因此這對夫婦決定接受PGT,以提高試管嬰兒成功率。

首先專家抽取他們的卵子和精子,完成授精程式後,有六個胚胎發育良好,並於第二代測序後,排除兩個不正常胚胎。「如果就此打住,我們便會按剩下四個胚胎的形態,選擇最理想的胚胎放進母體。然而我們希望知道胚胎是否有存在結構變異,於是進行第三代測序。」鄒博士說。

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遺傳病基因檢測 | 阻斷下一代染色體宿命

結果顯示,原來有四個「正常」胚胎裡面,有一半遺傳了染色體結構變異,於是再篩走兩個胚胎,並把一個“完全正常”胚胎植入母體。「如果沒有進行第三代測序,有一半機會揀中染色體結構變異胚胎。」最終母親誕下健康寶寶,鄒博士亦指出,在上述個案中,已阻斷了結構變異染色體遺傳予下一代的問題,寶寶將來長大後成家立室,毋須擔心要面對上一代的生育困難。

夫婦於進行人工受孕之前,可先諮詢專家意見,瞭解自己是否需要接受PGT檢測,減少反復著床失敗、流產或誕下缺陷寶寶的風險,從而提升試管嬰兒成功率,毋須浪費時間與金錢。

(以上資料由鄒鳳翔博士提供)

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