【滑鼠手】港大研究揭基因突變或致腕管綜合症

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【滑鼠手】港大研究揭基因突變或致腕管綜合症

腕管綜合症俗稱「滑鼠手」,多發病於在日常生活和工作中需要重複進行手部和腕部活動的人群,例如從事資訊科技的專業人士、建築工人、清潔工人和家庭主婦。港大醫學院最新研究發現基因突變是導致患上腕管綜合症的主要風險因素之一。相關研究已於跨領域科學期刊《自然─通訊》上發表。

哪些是腕管綜合症的病徵?

本港每年約有至少7,000宗腕管綜合症新症,主要因腕管內的正中神經受周邊組織,例如軟組織腫脹及增厚等擠壓,導致手部感覺疼痛、麻痺、刺痛和無力。過去有調查顯示,大概每100人中,就有1至5人患上不同程度的腕管綜合症,並且是令人無法工作的重要原因。這病症常見於40歲以上人士、女性患者比例明顯較男性高,超過一半患者雙手都出現症狀。

港大醫學院與中國吉林大學中日聯誼醫院、美國哈佛大學、美國國家衞生研究院合作,針對兩個龐大的腕管綜合症家族,共近100名患者,進行了從臨床診斷、遺傳分析、生化分析到動物模型的詳細研究,最終確定了一個名為COMP的基因突變是導致這兩個家族腕管綜合症發病的原因。
COMP基因所表達的蛋白,是腕管內包裹神經線的組織之重要成分。突變的COMP蛋白誘發細胞應激反應,導致組織纖維化和大量異常細胞(如脂肪細胞)的出現,這些變化導致腕管內組織的增厚和腫脹,最終擠壓正中神經,從而誘發腕管綜合症。研究人員進一步構建了腕管綜合症動物模型,觀察到類似人類腕管綜合症逐漸惡化的情況,同時更發現急性損傷可以顯著加快腕管綜合症表徵的出現。

滑鼠手的發病原因是甚麼?

家族性患者的發病時間普遍較散發患者來得早,病癥亦相較散發患者更強,因為導致發病的主要因素屬患者原先固有的(例如遺傳因素),而非受外在因素所影響(例如生活方式及職業)。但在散發患者中,其發病原因通常是受遺傳和環境因素疊加所影響,兩者程度不一。

領導是項研究的港大醫學院生物醫學學院助理教授高波博士表示:「因此,患者在諮詢醫生時應詳細告知醫生是否在家族中存在同類病患,以幫助醫生診斷;而醫院管理局在向市民介紹腕管綜合症時,也建議加入遺傳基因變異這一重要因素」。
Text :Fion
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