【懷孕準備】中大研究:全基因組測序技術助找慣性流產基因

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【懷孕準備】中大研究:全基因組測序技術助找慣性流產基因

慣性流產對希望生育的夫婦造成莫大困擾,有部分個案因醫學技術限制一直無法找到流產原因。中大醫學院婦產科學系近日成功研發全基因組測序技術ChromoSeq,為經歷慣性流產的夫婦提供遺傳病因診斷。與目前採用的染色體核型分析相比,新技術可以更精準檢測出與慣性流產相關的基因異常。

甚麼是慣性流產?

慣性流產是指連續兩次或以上經臨床確認的流產,影響全球1至2%的夫婦。孕婦萬一不幸反覆流產,不但需要接受多次醫療程序或手術治療。在慣性流產個案中,有40%-50%可以透過檢測,從內分泌、免疫及解剖病理學(如子宮結構異常)等方面尋找原因。
研究團隊指出,有部分夫婦的染色體或基因的異常情況較細微,傳統的染色體核型分析檢測或會遺漏這一類群組。若經過測試確認有遺傳異常,可以選擇人工受孕,配合胚胎植入前基因測試,避免受影響的胚胎進行植入操作,減低流產機率。

中大醫學院婦產科學系系主任梁德楊教授表示:「慣性流產為夫婦帶來心理和經濟負擔。身體構造、抗磷脂綜合症、內分泌或染色體異常均是慣性流產最常見的病因。不過,仍有很多慣性流產個案的病因未明,醫生難以提供合適的輔導及治療。」

有助檢測有否染色體異常

中大於去年正式推出FetalSeq胎兒測序平台作臨床服務,今年推出進階版的基因測序技術ChromoSeq,可以更全面檢查染色體結構,不單能夠檢測出染色體的微缺失或微重複,同時可以精準地檢測結構重新排列及雜合性缺失(如單親二倍體)等異常。

新技術尤其有效檢查慣性流產夫婦二人的染色體片段有否出現重新排列,例如「平衡易位」,即兩個染色體之間的染色體片段交換,這極有可能令胎兒遺傳到有缺失的染色體片段,因而導致流產或胎兒先天缺陷。

有助減少出現流產機會

中大研究團隊與山東大學於2004年至2015年間為1,090對慣性流產夫婦,採用兩種檢測方法進行染色體異常分析,發現在1,090對夫婦(均已獲得傳統核型分析診斷報告)當中,ChromoSeq染色體測序平台成功為1,077對完成檢測並得出結果(98.8%),並檢測到當中11.7% (126 / 1,077對) 慣性流產夫婦帶有染色體平衡易位或倒位。而在這126對夫婦當中,有39.7%(50/126對)的傳統核型分析結果,診斷為染色體正常。

此外,研究還提供了證據,表明通過應用胚胎植入前基因測試,顯著降低慣性流產夫婦的流產率,可作為慣性流產的潛在治療方法。
總括而言,團隊透過ChromoSeq測序平台發現每9對慣性流產夫婦中有1對被檢測出潛在染色體變異。後續研究亦證實這些夫婦再次自然懷孕,出現流產或胎兒異常的機會明顯較高。

中大醫學院婦產科學系臨床副教授鍾佩樺醫生補充:「當被鑑定出患有染色體異常,我們會推薦他們進行胚胎植入前基因測試,以減少將來懷孕時出現流產的機會。」

Text:Fion

參考資料:Genome Sequencing Explores Complexity of Chromosomal Abnormalities in Recurrent Miscarriage
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