主頁 >  生活百科 >  快樂木偶症|天使綜合症跟遺傳有關?經常笑、語言障礙是症狀?醫生解說成因及治療方法

快樂木偶症|天使綜合症跟遺傳有關?經常笑、語言障礙是症狀?醫生解說成因及治療方法

Fion
編輯: Fion
日期: 2024-06-13

快樂木偶症|天使綜合症跟遺傳有關?經常笑、語言障礙是症狀?醫生解說成因及治療方法

近日藝人鄭俊弘與太太何雁詩公開兒子鄭讚廷(Asher)患有罕見病「天使綜合症」(快樂木偶症,Angelman Syndrome),引起社會對此症的關注。到底天使綜合症成因為何?有沒有治療黃金時間呢?本文將邀請到兒科專科陳欣永醫生拆解天使綜合症的症狀、檢查及治療方法,並分享給父母的照顧實用建議。

快樂木偶症|天使綜合症跟遺傳有關?經常笑、語言障礙是症狀?醫生解說成因及治療方法

天使綜合症(快樂木偶症,Angelman Syndrome) 是一種基因缺陷而造成的罕見疾病,全球比例上約15,000位小朋友中,便有一位有機會患上天使綜合症(快樂木偶症,Angelman Syndrome),本港則大約每年有3至5宗確診個案。

快樂木偶症|天使綜合症是偶發性嗎?

兒科專科陳欣永醫生表示,天使綜合症(快樂木偶症,Angelman Syndrome)是源於1965年英國有一位醫生叫做Dr. Harry Angelman,而他發現有3位小朋友,不約而同都有相近的病徵,因而發表了一篇文章,亦都隨著醫學的技術研究慢慢成熟及進步,便發現得到原來這個跟基因缺陷的問題有關,並命名為「Angelman Syndrome」。

他補充,科學家在1997年發現並確定了天使綜合症(快樂木偶症,Angelman Syndrome)是由於第15號染色體UBE3A的基因突變而引致的,當中天使綜合症(快樂木偶症,Angelman Syndrome)發病成因最主要是來自媽媽在第15條染色體的印織基因區15Q的部分有缺陷,或者來自於同時擁有2條來自父親帶有缺陷的第15號的染色體而引致。

快樂木偶症|天使綜合症跟遺傳有關?經常笑、語言障礙是症狀?醫生解說成因及治療方法

不過,他強調,天使綜合症(快樂木偶症,Angelman Syndrome)跟基因突變有關,是有機會屬偶發性,「即是父母沒有基因問題,而小朋友則不幸地出現基因突變問題。而男女的發病率都是一樣。」

快樂木偶症|天使綜合症跟遺傳有關?經常笑、語言障礙是症狀?醫生解說成因及治療方法

快樂木偶症|天使綜合症有哪些症狀?

天使綜合症(快樂木偶症,Angelman Syndrome)病徵又是怎樣呢?陳欣永解釋:「樣貌方面,有一部分的小朋友的口部會比較寬闊,牙齒比較疏離,下巴也比較突出,他們整天或會伸舌頭出來,不會合口,從而有機會引起餵養、吞咽等問題。患者或會經常笑,整天顯露過分開心的狀態。而有八成患有此症的小朋友,可能會同時間出現癲癇、羊癇的情況,甚至出現發展遲緩、語言障礙、智力障礙、睡眠障礙、斜視等問題,亦有機會出現較多動的情況。此外,逾半數的兒童患者或會有小頭症,即他們的頭部尺寸較細。」

快樂木偶症|天使綜合症跟遺傳有關?經常笑、語言障礙是症狀?醫生解說成因及治療方法

快樂木偶症|透過產前檢查能否有效篩查出來?

陳欣永續指,一般診斷為臨床診斷,會透過觀察面部特徵、發病症狀,再結合臨牀診斷及家族歷史,當出現天使綜合症症狀後,醫生會作出一個懷疑的診斷,一般需要再作進一步檢查,例如安排抽血。

他又提到,「在懷孕期間,孕婦會接受一些產前檢測,看看小朋友會否患上不同的疾病,而當中也有包括天使綜合症,但檢測準確性並非百分百準確,有一部分的基因突變情況,是檢測也未必可以發現,所以儘管在產前檢查中,或可能檢查不出有任何問題,但也不是百分百代表小朋友一定不是患有天使綜合症。因此,萬一若家長發現小朋友出現發展遲緩的問題,甚至出現抽筋或羊癇的情況,再加上有其他疑似表徵,就應該盡早找醫生去作出診斷,或甚至需要進行針對性基因檢測,以確定是否患有天使綜合症。」

快樂木偶症|天使綜合症可根治?

「天使綜合症是一個基因的問題,所以暫時醫學上沒有能夠根治天使綜合症的方法。」陳欣永稱:「在治療的方向上,醫生會根據小朋友患病程度而作出適當的治療。例如小朋友有發展遲緩問題,不論是大肌肉、小肌肉的發展遲緩,或者在語言的發展各方面,就需要及早要進行一些就是兒童發展的訓練,希望可以幫到他們大小肌肉的發展、跟其他人溝通能力等各方面。越早能夠去治療,是希望能夠達到能發揮小朋友的發展能力。」

至於其他各方面,他補充:「例如小朋友如出現抽筋、癲癇,醫生就需要適當地使用藥物控制小朋友癲癇的情況了,因應小朋友情況而作出不同的針對性治療,小朋友有餵養問題時,我們會教小朋友吞咽的動作,希望能夠改善到吞咽情況。所以醫生會根據小朋友臨床的表徵,配合適當的治療。」

快樂木偶症|天使綜合症跟遺傳有關?經常笑、語言障礙是症狀?醫生解說成因及治療方法

陳欣永又寄語:「若小朋友不幸確診,建議應及早接受適當的治療,例如盡快與醫生商討,如何幫助小朋友進行發展的訓練,治療癲癇、睡眠及餵養等問題。當然對於家長來說,所面對的壓力是十分大,亦十分辛苦。由當初的懷疑小朋友有發展的問題、到懷疑小朋友患有天使綜合症(快樂木偶症,Angelman Syndrome)、到見醫生做評估、繼而作出診斷及檢查、然後再確診,是一個很艱難的過程。這時候父母更需要互相鼓勵,千萬不能灰心,要積極去面對。」

他又強調家庭支援的重要性,並指:「除了香港天使綜合症基金會提供適切的協助外,其實香港亦有很多支持團體,讓病童家長可以嘗試互相交流或商談傾討,分享大家遇到的問題或處理方法。」

Edit:Fion

圖片來源(部分):鄭俊弘、何雁詩IG

16472次閱讀
Loading
icon_facebook icon_whatsapp icon_line icon_mail icon_print