長QT綜合症:遺傳性心律疾病 | 醫生拆解LQTS症狀、誘因、診斷、治療及預防
長 QT 綜合症 (Long QT Syndrome, LQTS) 是一種遺傳性心律疾病,主要由心肌細胞離子通道基因突變所致。在一般人群中,其發生率約為每 2,000 至 5,000 人中一例。平均發病年齡約為 14 歲,但部分患者可於成年期才出現症狀,猝死的平均年齡約為 30 餘歲。女性患者比例明顯較高,男女比例約為3比7。
長 QT 綜合症 (Long QT Syndrome, LQTS) 是一種遺傳性心律疾病,主要由心肌細胞離子通道基因突變所致。在一般人群中,其發生率約為每 2,000 至 5,000 人中一例。平均發病年齡約為 14 歲,但部分患者可於成年期才出現症狀,猝死的平均年齡約為 30 餘歲。女性患者比例明顯較高,男女比例約為3比7。
青春期前,男性 LQT1 型患者之猝死或室性心律不整風險高於女性;而青春期後,女性 LQT1 及 LQT2 型患者之風險則反高於男性。至於 LQT3 型患者,無論性別,為三型中猝死及重度心律不整風險最高者。
則視為QTc延長。QTc 延長,並不必然等於患有 LQTS,需先排除其他可逆性原因,如: 藥物影響(例如部分抗生素、抗真菌藥、抗心律不整藥、精神科藥物等) ,電解質異常(低鉀、低鎂、低鈣),心肌病,急性心肌梗塞,低溫症等。
臨床診斷常輔以 Schwartz 評分系統,評估指標包括暈厥病史、家族猝死史或確診 LQTS 之家族史、先天性聽障、T 波形態異常、尖端扭轉型室速及 QTc 間期長短。得分 ≥3.5 分者,為高度懷疑或確診 LQTS。值得注意的是,約有 20–30% 的 LQTS 個案,其靜息心電圖 QTc 仍可呈現正常值,因此臨床上需輔以運動負荷試驗、動態心電圖或基因分析以確認診斷。
延伸閱讀
