立即成為會員肌肉營養不良症
簡介
肌肉營養不良症包括杜興氏肌肉營養不良症、碧加氏肌肉營養不良症、肢帶型肌肉營養不良症、面肩肱型肌肉營養不良症及一些更罕見的肌肉營養不良症。這裡將集中討論杜興氏肌肉營養不良症。
病徵
幼兒時期因為正常細胞較多，故徵狀不甚明顯，直至3、4歲開始，孩子的體能表現較差，到5、6歲時徵狀最明顯，包括上落樓梯非常困難、一旦坐在地上便很難站起身來、行平路時為求平衡，於是肚子向前而上身向後傾等。
患者普遍出現小腿肥大現象，肥大部位其實只是被纖維代替的壞死肌肉。正正因為這種假性肥大，患者的腳筋更加收緊，平衡力下降，終至不良於行。部份患者亦同時出現脊柱側彎。
高危人士和成因
這個疾病的患者多為兒童，成因是肌肉細胞內缺乏一種酵素，以致肌肉細胞膜不能正常運作，肌肉也因而逐步壞死。此疾病的成因約有六成與遺傳有關，由於基因出了問題，不能製造該種酵素。
患者全是男性，女性亦可能帶有這異常基因但不會發病，有此家族歷史的朋友應該進行基因檢查。這疾病的平均發病率約是五千分之一。
診斷
杜興氏患者血液中的肌肉酵素濃度比正常人高出許多，肌電圖的檢查通常可發現肌肉病的變化，而受影響肌肉的活組織化驗也會見到肌肉細胞體積大小不一，不正常肌肉和硬化等病理變化。現代較先進的實驗室已可用細胞免疫化學方法，透過電子顯微鏡直接觀察肌肉膜內的成份，從而診斷出杜興氏病。而遺傳學檢查中，亦可偵察到某些常見的遺傳基因缺失，進而確定此病的存在。
至於杜興氏病基因攜帶者的女性，她們在表型（Phenotype）上可以有不同程度的病徵顯現出來。除了臨床的檢查外，她們在血液肌肉酵素濃度、肌電圖和肌肉活動組織檢查方面，也會顯示出肌肉毛病的存在，從而計算出她們子女受到這疾病影響的機會率。隨著遺傳學檢查的進步，產前的羊水細胞檢查和胎毛細胞檢查，可以對產前胎兒的診斷給予很大的幫助。
治療
手術：為了防止脊骨側彎，部份醫生會建議在患者脊骨處植入金屬，以固定每一節脊椎的位置。這是一項大手術，患者必須與主診醫生詳細討論，並且明瞭手術的成功機會和可能引致的併發症。
另外，由於部份患者的大腿筋膜繃緊，引致雙腳不能平放地面，進行鬆筋手術便有助改善這個情況。
細胞治療法：這個方法仍處於試驗階段，當患者考慮嘗試此治療法之前，必須與主診醫生詳細商量，並搜集多一些客觀科學的證據，然後才作出明智的決定。
這個方法是以人工培植正常的肌肉細胞，然後注射入患者的肌肉群內，如果其中部份肌肉細胞能夠生存下來，就可以產生該種酵素。但到目前為止，醫學界尚未能確定需要注射多少細胞才能達到如期效果，就算有細胞能夠生存下來，也不知道它們能夠發揮多少功效與及維持多久。患者在這個階段既不能活動關節和肌肉，也不可以做物理治療，個別患者的腳筋更加會變得僵硬，甚至變型。而注射入體內的肌肉細胞若不能生存，壞死的肌肉更會變成纖維組織。這些方面，患者必須注意。
除此之外，醫學界現正找尋另一種可取代該酵素的蛋白質，與及進行基因遺傳工程方面的研究，雖然同樣是處於實驗階段，但其進展一日千里，希望在不久的將來會有突破性的發現。
