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癌症遺傳 | 哪類人士可考慮接受癌症基因檢測?

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日期: 2021-12-21

癌症遺傳-癌症基因檢測

近年大衆開始愈來愈關注癌症遺傳這個話題,隨著癌症基因檢測的日漸盛行,不少人會問:如家族中曾有親人患癌,自己應否接受癌症基因檢測?

根據美國癌症協會(American Cancer Society)建議,有以下任何一種情況的人士可根據個人需要,考慮進行預防性的癌症基因檢測:

癌症遺傳-癌症基因檢測

  • 多名直系親屬(父母、兄弟姊妹及子女)患癌
  • 父系/母系單邊親屬當中,多個成員患同種癌症
  • 家族成員患上與基因突變相關的癌症(例如乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌)
  • 家族成員患多於一種癌症
  • 家族成員患某類癌症的年齡,較其他同類患者年輕
  • 近親患有與罕見遺傳性癌症綜合症相關癌症
  • 家族成員患有罕見癌症(例如男性乳腺癌或視網膜母細胞瘤)
  • 出現與遺傳性癌症相關的疑似病徵(例如於檢查時發現大量腸瘜肉)
  • 已接受基因檢測的家庭成員發現帶有癌症基因突變

癌症遺傳-癌症基因檢測

部分癌症遺傳風險相對較高

事實上,不同的癌症類型可能遺傳的機率也有不同,且並非所有類型的癌症都會遺傳。據研究,已知遺傳風險較高的類別包括乳腺癌、卵巢癌、子宮體癌、大腸直腸癌、前列腺癌等。

以較多女士關注的本港女性癌症頭號殺手—— 乳腺癌為例,根據《香港乳癌實況第十三號報告》的研究,受訪的乳腺癌患者當中,14.2%至17%患者有乳癌家族史;另外,外國的一項相關研究指出,帶有 BRCA 遺傳性基因的女性,一生之中患上乳腺癌和卵巢癌的機會會相應增加。

至於帶有遺傳性的大腸癌,例如常見的「遺傳性非瘜肉大腸癌綜合症」(Lynch Syndrome),它是由一組「錯配修復基因」(Mismatch Repair Gene)的突變而引起,此類基因攜帶者一生患上大腸癌的機會可高達 80%,同時還有可能增加患其他癌症(包括:子宮內膜癌、卵巢癌)的風險。一般來説,如經基因檢測發現屬遺傳性大腸癌的風險類別,醫生會建議每兩年接受一次大腸鏡檢查,如發現大腸瘜肉馬上切除,以防瘜肉演變成癌症。

癌症遺傳-癌症基因檢測

先進基因測試有助篩查癌症風險

現時,用於預防性癌症篩查的基因測試有多種,常見的為癌症基因風險測試(Cancer Risk Assessment Gene Test),此檢測只需簡單抽取血液樣本,並送往化驗所進行基因化驗,便能篩檢出與疾病相關基因有否出現病原性變異,以及評估未來可能患上癌症的風險。

高風險人士在醫生建議下接受遺傳性癌症基因風險測試,有助及早了解自身患癌的遺傳風險,並作可行的預防措施。市面上的相關測試已可找到高達 84 個人體內可能存在的癌症基因(當中包括 20 個 NCCN 腫瘤學臨床實踐指南建議的與遺傳性乳癌、卵巢癌和子宮癌相關基因),大致涵蓋以下 16 種癌症類別:

  • 頭頸癌、神經系統癌
  • 內分泌系統癌、胰腺癌
  • 乳癌
  • 肺癌
  • 胃癌
  • 肝癌
  • 卵巢癌、前列腺癌
  • 結直腸癌、腎癌
  • 皮膚癌、軟組織癌
  • 骨癌、造血系統癌

至於另一種愈來愈普及的基因測試——癌症早期基因篩查(Circulating Tumour DNA Early Screening),則是利用 ctDNA(circulating tumour DNA)技術,檢測血液中已存在的循環腫瘤細胞基因。這些循環腫瘤細胞其實是由腫瘤脫落,在血液中游走的癌細胞。也就是説,此檢測便是透過分析血液中游離的癌細胞基因,幫助早一步找出一些單憑腫瘤標記、影像檢查等未及偵測到的癌腫(甚至癌前病變),或有助患者及早診治,提高治癒機會。

癌症遺傳-癌症基因檢測

基因測試注意事項

值得一提,預防性癌症基因檢測結果一般只用作參考性質,幫助專家找出體內存在的已知變異基因,以及評估患上各類癌症的機會。若果接受檢測後,發現身體攜帶任何癌變風險較高的基因,也不能代表未來必然會演變成癌症,因而無需過分憂慮;可根據醫生建議和評估個人身心情況,針對性地改善飲食、重整生活習慣,定期接受相關身體檢查或考慮進行預防性切除手術,以減低癌症發生機會。

同樣地,即使檢測後沒有發現任何患癌風險或跡象,也不代表可以高枕無憂,應按醫生建議定期和適時進行身體檢查,例如常規的血液檢測,或需要時輔以影像檢查等等,以便及時掌握身體變化。

大部分癌症也源於後天因素而引致,保持規律生活、注意飲食、戒煙戒酒、經常運動,以及保持樂觀開朗的生活態度是遠離各類疾病,維持健康的不二法門。

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