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【懷泡腎希望】常染色體顯性多囊性腎臟病(ADPKD)知多點!


【多囊腎病】常染色體顯性多囊性腎臟病(ADPKD)是一種遺傳疾病,病因是由於基因異變而造成。究竟ADPKD併發症有哪些,是否最後亦要踏上「洗腎」之路呢 ?一起看看腎科專科何仲平醫生的解說,以及分享ADPKD的治療方法吧!

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【認識腎病】腰背痠痛勿輕視!嚴重多囊腎病(ADPKD)可致腦出血?醫生解說ADPKD併發症、診斷及藥物療法

早期腎病可以無明顯徵兆,若發現腰背痠痛、小便感困難,就要多加留意了1。現時香港有超過10, 000名末期腎衰竭患者,需要面臨俗稱「洗腎」的透析治療1。不少人認知慢性腎衰竭是由糖尿病或高血壓造成,但亦有部份洗腎患者是與常染色體顯性多囊性腎臟病(Autosomal dominant polycystic kidney disease)有關。腎病科專科羅學敬醫生指出,ADPKD患者的腎臟長出很多大大小小的水泡,隨著患者年紀漸長,水泡逐漸佔據其腎臟空間,導致腎功能逐步有序地衰退,最後需要接受洗腎治理2。   到底ADPKD可致甚麼嚴重併發症?如何診斷及檢查?藥物能否延緩病情?以下就由羅學敬醫生為大家作詳盡講解。 認識腎病|ADPKD的併發症3 羅學敬醫生表示,研究報告指約有一半的ADPKD患者,其平均年齡約60歲已開始腎臟衰竭,需要長期洗腎2。「ADPKD患者的血管軟組織易受破壞,甚至出現異常。有腦動脈瘤破裂的家族病史的患者,ADPKD可能併發腦動脈瘤。」羅醫生解釋,腦動脈瘤於腦內顱底逐漸增大成氣球形狀,令血管壁變薄,加上ADPKD患者常有高血壓,容易造成腦血管破裂(俗稱「爆血管」)。   羅醫生續稱,ADPKD患者的水囊除影響腎臟外,亦有可能影響肝臟,當肝臟嚴重腫大更會壓迫腸胃,導致胃口變差、營養不良,甚至出現心瓣過長、心漏等問題。「曾接觸過的一名多囊腎患者,還未需要換腎,就先要進行肝臟移植。雖然患者只佔極少數,但絕對不容忽視。」此外,多囊腎也會增加腹腔壓力,引致小腸氣等問題。 認識腎病|ADPKD的診斷及檢查#1:超聲波檢查 ADPKD與遺傳有關4,羅醫生指如果知道自己有ADPKD家族遺傳病史,建議先接受腎臟超聲波檢查,醫生一般會因應患者年齡及腎臟囊泡數量,診斷出是否患上ADPKD5。   羅醫生指根據家族病史、年齡組別及腎臟囊泡數目,ADPKD的診斷定義的例子: 1. 年齡30歲,雙側腎臟總計有3個囊泡 2. 年齡60歲,雙側腎臟總計有8個囊泡   若超聲波檢查未能看得清楚囊泡,羅醫生指建議可以進一步接受電腦斷層掃描或磁力共振,「部份患者都是在做電腦斷層檢查或磁力共振時,無意中發現腎臟有異樣,從而得知自己患上多囊腎病。」 多認識腎病|ADPKD的診斷及檢查#2:基因檢查 羅醫生指出若父母其中一位是ADPKD患者,子女便有50%機會患有此症。如果知道有相關家族病史,子女可在30歲前利用DNA測試作確切診斷,確定是否遺傳此症,以知悉遺傳下一代的風險5。 認識腎病|ADPKD的藥物治療:適當藥物療法6 羅醫生指出,ADPKD患者需要好好控制血壓,才可延緩腎病惡化速度,例如使用血管收縮素轉化抑制劑(ACEI)及血管收縮素受體阻斷劑(ARB),都較其他血壓藥更有效控制血壓及減慢腎臟水囊生長速度。現時亦有新藥物可抑制腎臟囊腫變大,有助延緩腎衰竭惡化速度達三分之一7,「經醫生專業評估後,若多囊腎病患者腎臟總體積大於750立方厘米(cc)及腎功能有明顯衰退情況,就可以考慮服用新口服藥物—─抗利尿激素受體拮抗藥物 (俗稱「排水劑」),有助延緩多囊腎的病情。」羅醫生鼓勵ADPKD病人,只要按時服藥,並積極控制血壓,就可延緩洗腎之苦。   參考資料: 醫院管理局《慢性腎衰竭》 Sommerer C, Zeier M. Kidney Dis (Basel). 2016;2(3):120-127. doi:10.1159/000449394 National Kidney Foundation: Polycystic Kidney Disease PKD International: What is ADPKD? PKD Foundation: How is ADPKD […]

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常染色體顯性多囊性腎臟病(ADPKD)患者是否最後要面對洗腎的命運?多囊腎病與腎病又有甚麼不同?腎科專科何仲平醫生表示,多囊腎病(ADPKD)是遺傳疾病,不少確診多囊腎病(ADPKD)的患者在心理上都會產生很大的壓力,對未來人生發展感到徬徨無助。不過,現時多囊腎病(ADPKD)在醫學上有了不少突破,不同的治療方法均可以延緩病情。 多囊腎病ADPKD話你知:多囊腎病是甚麼1? 多囊腎病是指腎臟有許多大大小小水泡。多囊腎可分兩種,一種是年長人士的腎臟易有一或兩個水泡,而這些腎臟水泡都是良性的;另一種是常染色體顯性多囊性腎臟病又稱為遺傳性多囊腎(Autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD),是一種先天性遺傳性疾病,患者腎臟會長出更多的水泡,嚴重者腎臟水泡甚至會有過百個。 多囊腎病ADPKD話你知:和一般腎臟病有分別?洗腎是最後命運? 多囊腎病的成因與遺傳有關1,上述提及到的異常是由於基因變異而造成,但是否代表到了50至60歲左右,就要接受洗腎的命運呢?何醫生表示,很多病人都誤解罹患多囊腎病(ADPKD)必須要面臨洗腎宿命,但事實並非如此,只要在早期發現並進行治療,病情是能夠得以改善。 多囊腎病ADPKD話你知:ADPKD 常見併發症2 在了解多囊腎病(ADPKD)治療方法前,必先了解清楚多囊腎病帶來的併發症,其中有機會影響腎臟以外的其他器官包括肝臟或胰腺等出現囊腫、導致腎臟衰竭、中風,甚至死亡。 多囊腎病ADPKD話你知:先從飲食習慣改變 何醫生亦分享飲食方面,減鹽及喝水的小技巧。多囊腎病(ADPKD)患者在家中煮飯時,無需刻意地做到所有膳食都要達「零鹽」,其實可避免進食一些加工食物,例如火腿、香腸及煙肉等,減少鹽分的攝取。另外飲水方面,何醫生指出多囊腎病(ADPKD)患者若未到晚期腎病,其實是無需要「戒水」,相反更要多喝水。一般人在室內活動,每天需要喝約1.5公升(8杯水),但多囊腎病(ADPKD)患者由於容易有尿道感染和生腎石,因此最好每天喝3公升的水,避免以上情況發生。 多囊腎病ADPKD話你知:ADPKD治療方法 何醫生指出,多囊腎病(ADPKD)患者要積極控制血壓,因高血壓是造成患者腎病惡化其中之重要因素,如高血壓情況可以控制得宜,腎病惡化速度自然亦會有所延緩。透過基本藥物,可以讓多囊腎病(ADPKD)患者血壓降低及小便蛋白減少。   何醫生認為以上都是比較間接的治療,而現在治療多囊腎病(ADPKD)已有了新曙光,無論是病情或是多囊腎病(ADPKD)併發症,經醫生評估後多囊腎病(ADPKD)患者腎臟體積大於750立方厘米(cc)及剩約6成腎功能,就可建議患者服用新口服藥物,阻止抗利尿激素(antidiuretic hormone, ADH)受體發揮作用,從而抑制囊腫變大,延長腎臟的壽命。同時何醫生在最後說無論是早期或是中後期的多囊腎病(ADPKD)患者,現在已有不同的治療方法可以延緩病情,因此無需過分擔心,並呼籲多囊腎同路人可以互相分享及彼此鼓勵。   參考資料: National Kidney Foundation: Polycystic Kidney Disease. Available at: https://www.kidney.org/atoz/content/polycystic. Accessed: 30 Mar 2022. Polycystic Kidney Disease. Available at: https://www.kidney.org/atoz/content/polycystic. Accessed: 30 Mar 2022. HKOP-JIN-202204-003

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