常見問題FAQ

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常染色體顯性多囊性腎臟病 (Autosomal dominant polycystic kidney disease),簡稱為多囊腎病,是由於基因變異所產生的遺傳性疾病,會使患者的腎臟中漸漸出現大量充滿液體的囊腫。若果患者的腎臟中出現過多的囊腫,或是囊腫變得過大,就有機會使腎臟受損。多囊腎病的囊腫會漸漸取代大部分正常的腎臟組織,降低腎臟功能,最後更會導致腎臟衰竭。
ADPKD 是最為常見的遺傳性腎臟疾病,發病不分任何性別及種族。據估計,ADPKD 影響全球超過 1,200 萬人,而每 400 至2,500 人中就有1人患有此疾病。以香港約 750 萬人口計算,即約有 3,000 至 18,750 位 ADPKD 患者。
ADPKD是一種遺傳性疾病,在遺傳中具有「顯性」的模式。它主要是由PKD1基因及PKD2基因的突變而引起的,父母中只要其中一人受異常基因所影響,便可能將此疾病遺傳給下一代。
很多ADPKD患者由於只出現很輕微症狀,甚至從未有過症狀, 因此從未被診斷有ADPKD。一般而言,ADPKD患者出現的首種症狀通常是高血壓、尿液帶血、腹部或背部感到痛楚;亦有一些ADPKD患者會首先出現尿道感染或是腎結石等的症狀。
隨著ADPKD的病情漸漸惡化,患者腎臟中的腎囊腫大小及數量均會增加。多囊腎病中的囊腫會漸漸取代大部分正常的腎臟組織,繼而開始影響腎臟的功能,並發展為慢性腎臟疾病,最終甚至會有可能導致腎臟衰竭;而慢性腎臟疾病的病情分為以下五個階段:

 

慢性腎臟疾病階段 腎小球過濾率 病情描述
第一期 >90 腎功能正常 (90% 以上)
第二期 60-89 比正常腎功能稍差
第三A期 45-59 腎功能出現輕微至中度惡化
第三B期 30-44
第四期 15-29 腎功能比正常情況差很多
第五期(末期) <15 腎臟有衰竭的風險或已經衰竭
ADPKD有可能會影響腎臟以外的其他器官:除了出現腎臟囊腫之外,ADPKD患者的肝臟、胰腺丶脾臟、卵巢和大腸內亦有可能會出現囊腫,儘管在這些器官內出現的囊腫通常不會對患者有很大影響,但亦可能會為某些ADPKD患者引起嚴重的問題。

ADPKD更有可能會影響大腦或心臟:若果ADPKD影響大腦,就有可能會引致動脈瘤,而動脈瘤有機會會導致中風,甚至死亡;若果ADPKD影響心臟的話,會使心瓣變得鬆垂,從而導致某些ADPKD患者出現心臟雜音。

直至目前為止,用於篩檢 ADPKD 的方法主要有三種:

  • 超聲波檢查
  • 電腦斷層掃描
  • 磁力共振掃描

 

除此之外,ADPKD亦可以使用DNA測試以作診斷。目前,診斷ADPKD的DNA測試有分兩種:遺傳連鎖測試以及基因突變分析。

ADPKD是一個無法治癒的疾病;因此,治療的主要目的是控制任何相關症狀,並延緩腎臟功能的衰退。

醫生有機會為患者進行以下的監測:

  • 血液檢查
  • 血壓測量
  • 超聲心電圖
  • 磁力共振掃描
對於ADPKD患者而言,現時臨床上有兩大類的藥物:第一類藥物可以幫助患者紓緩ADPKD的相關症狀,而並非控制疾病本身的進展;而另一類藥物則可以減慢疾病惡化,從而降低相關併發症的風險。
參考資料:

  1. National Kidney Foundation: Polycystic Kidney Disease. Available at: https://www.kidney.org/atoz/content/polycystic. Accessed: 30 Mar 2022.
  2. PKD International: What is ADPKD? Available at: https://pkdinternational.org/what-is-pkd/adpkd. Accessed: 30 Mar 2022.
  3. UCSF Health: Polycystic kidney disease, Autosomal dominant. Available at: https://www.ucsfhealth.org/conditions/polycystic-kidney-disease-autosomal-dominant. Accessed: 30 Mar 2022.
  4. PKD Foundation: What are the symptoms of ADPKD? Available at: https://pkdcure.org/what-is-adpkd/what-are-the-symptoms. Accessed: 30 Mar 2022.
  5. PKD Foundation: Chronic pain management. Available at: https://pkdcure.org/living-with-pkd/chronic-pain-management. Accessed: 30 Mar 2022.
  6. PKD Charity: ADPKD Progression. Available at: https://www.pkdcharity.org.uk/about-adpkd/progression/adpkd-progression. Accessed: 30 Mar 2022.
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  8. Oxford Kidney Unit: Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease. Available at: https://www.ouh.nhs.uk/patient-guide/leaflets/files/66682Pautosomal.pdf. Accessed: 30 Mar 2022.
  9. PKD Charity: Treatments for ADPKD. https://pkdcharity.org.uk/about-adpkd/living-with-adpkd/treatments-for-adpkd. Accessed: 30 Mar 2022.
  10. Torres VE, Chapman AB, Devuyst O, et al. N Engl J Med. 2012;367(25):2407-2418.