何謂ADPKD？
關懷泡泡腎開始
常染色體顯性多囊性腎臟病（ADPKD）影響全球超過 1,200 萬人，而每 400 至2,500 人中就有 1 人患有此疾病1。據估計，在香港約750萬人口計算，約有3,000至18,750位ADPKD患者。ADPKD 可分為兩種，分別是由 PKD1 異常基因引致的 PKD1型以及由PKD2 異常基因引致的 PKD2型。PKD1型較為常見佔整體患者比例85%，病情進展較快，病情亦會比較嚴重，常於患者30多歲時開始出現，亦較容易發展為腎臟衰竭。至於PKD2型較不常見，佔整體患者比例15%，病情進展較慢，常於患者較年長時才開始出現，導致腎臟衰竭的可能性亦較小2。
什麼是ADPKD3？
常染色體顯性多囊性腎臟病(Autosomal dominant polycystic kidney disease)，簡稱為多囊腎病。多囊腎病患者的腎臟中，會漸漸出現大量充滿液體的囊腫。若果患者的腎臟中出現過多的囊腫，或是囊腫變得過大，就有機會使腎臟受損。多囊腎病的囊腫會漸漸取代大部分正常的腎臟組織，降低腎臟功能，最後更會導致腎臟衰竭3。多囊腎病是最常見的遺傳性腎病，約有90%多囊腎病病例屬於ADPKD1。只要父親或母親患上多囊腎病便有50％機會遺傳給子女3。
ADPKD有何病徵4,5?
初期的ADPKD大多患者症狀較輕微，甚至並沒有症狀。ADPKD 患者出現的首種症狀通常是高血壓、尿液帶血、腹部或背部感到痛楚，亦有一些ADPKD 患者會首先出現尿道感染或是腎結石等的症狀4。
常見的病徵包括：
ADPKD 可引致高血壓，影響約60%至70%的 ADPKD 患者，通常在疾病初期開始便出現；一般而言，高血壓是患上ADPKD 的首個跡象，而男性比女性更為普遍。
有近一半以上的 ADPKD 患者會出現尿液帶血的問題。帶血的尿液通常是粉紅色、紅色，甚至可能是棕色的。
慢性疼痛是 ADPKD 患者最為普遍的症狀之一。疼痛的感覺通常會在背部、腰部或腹部出現。痛楚有時候是間歇性及只屬輕微程度，只需間中使用止痛藥物。少數患有嚴重ADPKD的患者中，可能會持續感到痛楚，甚至出現更嚴重情況。
ADPKD的診斷6
用於診斷ADPKD的影像學檢查主要有以下三種方法：
超聲波檢查是最常用且最便宜的 ADPKD 篩查方法。目前醫學界已有公認的超聲波檢測標準，以判斷篩查人士是否患有 ADPKD；這些檢測標準包括可見的囊腫數量、患者年齡以及其家族病史。
電腦斷層掃描比超聲波檢查更為敏感。但由於電腦斷層掃描涉及輻射能量，或是有可能需要使用碘化顯影劑，所以有機會損害腎臟。電腦斷層掃描亦可以用來檢查相關併發症，例如囊腫出血或是腎結石形成。
磁力共振掃描比超聲波檢查更為敏感，並且可以用於檢查 ADPKD 相關的併發症，例如囊腫出血或是腎結石形成。
除了以上三個方法，ADPKD亦可透過家族病史及DNA測試作診斷，目前診斷ADPKD的DNA測試有兩種，包括遺傳連鎖測試和基因突變分析6。
ADPKD的治療7
現時未有方法可以根治ADPKD，患者可以透過適當的藥物療法紓緩相關症狀，亦可以減慢疾病惡化，從而減低相關併發症的風險7。
ADPKD的藥物7
幫助患有ADPKD 的成年患者，延緩 ADPKD 病情惡化。臨床研究證實，抗利尿激素受體拮抗藥物有助減緩腎臟因囊腫而擴大的速度，並減緩腎臟功能的下降7,8。
使用抗利尿激素受體拮抗藥物的成年患者必需同時符合以下臨床條件9：
第一期至第四期患者
ADPKD的日常生活小貼士9
除了藥物治療外，雖然醫學界並未有證據顯示特定的飲食模式或生活方式，能夠預防 ADPKD 患者出現囊腫增生。不過健康的生活方式能有助降低血壓，減低高血壓對 ADPKD 患者的腎臟造成更大的損害。
ADPKD患者可保持健康的體重，從而降低患上高血壓的風險。若果ADPKD患者的腎臟出現大量囊泡，理想體重的計算方法則會有所調整，詳情可向醫護人員查詢。
醫學界建議 ADPKD 患者在口渴時適量補充水分，而不需過量攝取。若果因為出汗或腹瀉而失去過多水分，患者則需要喝更多的水，以確保能夠攝取足夠水分。
吸煙固然危害健康，對於患有 ADPKD 的患者來說，戒煙尤為重要，因為吸煙會加速ADPKD的病情惡化，並加速腎臟損害。
攝取過量的鹽分會使血壓升高，繼而損害腎臟，成人ADPKD患者應把每日的鹽分攝取量儘量保持在不超過5至6克 (約1茶匙) 的水平，甚至更低就更理想。*
*包括烹飪過程中添加的鹽，以及其他食物如麵包、午餐肉、火腿、香腸、外賣食品及即食食品中的鹽分。
ADPKD患者定期運動，有助於控制體重及有助降低血壓水平。降低血壓能有助保護ADPKD 患者的腎臟免受損害。^
^但若腎臟出現大量囊腫而變得非常大的情況下，就要考慮向醫生查詢關於做運動的建議，避免於劇烈運動中不慎傷害腎臟。
若尿液顏色呈深黃色至深琥珀色，表示ADPKD患者水份不足，可適量補充水份。
- PKD International: What is ADPKD? Available at:https://pkdinternational.org/what-is-pkd/adpkd. Accessed: 30 Mar 2022.
- UCSF Health: Polycystic kidney disease, Autosomal dominant. Available at:
https://www.ucsfhealth.org/conditions/polycystic-kidney-disese-autosomal-dominant. Accessed: 30 Mar 2022. - National Kidney Foundation: Polycystic Kidney Disease. Available at: https://www.kidney.org/atoz/content/polycystic. Accessed: 30 Mar 2022.
- PKD Foundation: What are the symptoms of ADPKD? Available at:https://pkdcure.org/what-is-adpkd/what-are-the-symptoms. Accessed: 30 Mar 2022.
- PKD Foundation: Chronic pain management. Available at: https://pkdcure.org/living-with-pkd/chronic-pain-management. Accessed: 30 Mar 2022.
- PKD Foundation: How is ADPKD diagnosed? Available at: https://pkdcure.org/what-is-adpkd/how-is-adpkd-diagnosed. Accessed: 30 Mar 2022.
- PKD Charity: Treatments for ADPKD. Available at: https://www.pkdcharity.org.uk/about-adpkd/living-with-adpkd/treatments-for-adpkd. Accessed: 30 Mar 2022.
- Torres VE, Chapman AB, Devuyst O, et al. N Engl J Med. 2012;367(25):2407-2418.
- PKD Charity: Diet and Lifestyle. Available at: https://www.pkdcharity.org.uk/about-adpkd/living-with-adpkd/diet-and-lifestyle. Accessed: Jan 2022.