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口腫、臉腫,以為敏感?或是遺傳性血管性水腫!6旬男曾病發喉嚨腫險死

Fion
編輯: Fion
日期: 2021-07-02

口腫、臉腫、手腳腫脹,以為只是敏感?原來身體任何部位疼痛和突然腫脹,有可能是患有罕見且可能危及生命的遺傳疾病遺傳性血管性水腫(HAE)。

本港約42人確診患上「遺傳性血管性水腫」,而目前僅有一款皮下注射的「遺傳性血管性水腫」需求性藥物在港註冊,由於國際指引是建議所有患者能隨身攜帶2劑藥物,而兩支針劑的費用至少2萬元,惟一般病人難以負擔。有病人組織促請政府關注「遺傳性血管性水腫」患者,以及能盡快提供免費的「遺傳性血管性水腫」急救藥物,以確保患者能及時得到適當治療。

港大醫學院內科部免疫及過敏學臨床助理教授李曦醫生指出,全球每5萬人中便有1人患有「遺傳性血管性水腫」,誘因包括情緒壓力、輕傷、手術或牙科手術、感染、荷爾蒙影響以至體能活動等;且患者病發時的疼痛和腫脹可能會其失能,難以進行日常事務,嚴重影響到工作、社交及日常生活,更隨時有生命危險。

他續指,「遺傳性血管性水腫」較容易被誤診為敏感,但其病因是源於患者的血液中,C1轉換酶抑制劑出現異常,或者因沒有足夠起作用時,另一種稱為「血漿激肽釋放酶」的蛋白質就會過度活躍,令緩激肽過度產生致「遺傳性血管性水腫」發作。

而發病時可能沒有預警,身體任何部位出現疼痛和突然腫脹,且會持續數天,生理和心理上都難以應對。李曦醫生稱,常見的腫脹部位包括腹部、臉部、咽喉、生殖器、手腳;咽喉腫脹或會導致窒息,威脅生命,必須立即緊急就醫。 至於「遺傳性血管性水腫」的治療,李曦醫生分享,可分為預防性及需求性治療,前者即定時服用藥物以降低發作的頻率和發作的嚴重度;後者則是使用藥物治療HAE發作的症狀,也稱為急性治療。「每位『遺傳性血管性水腫』患者隨身攜帶急救藥,一旦發病即可自我進行急性治療,在短時間內紓解腫脹的症狀,隨時可救一命。」

真實個案:被遺傳性血管性水腫困擾多年 多次被誤診為敏感

67歲的關先生自年輕時已經常肚痛、手腳腫脹、臉腫等,然而多被診斷為敏感,,至在2002年曾於一個月內3次被送急症室及要留醫於深切治療部;還有一次因為喉嚨腫起而不能呼吸以致昏倒,因此需要接受開喉手術,醫生曾表示若他遲一分鐘進行手術就會有生命危險,即使成功救回亦會變成植物人。至翌年,醫生轉介他到瑪麗醫院成立內科部免疫及過敏部門才確診患上「遺傳性血管性水腫」。

另37歲的Bosco憶述,最初在16歲時因嘴唇腫脹而入院,起初以為敏感,但之後會不定時出現腫脹情況,曾經試過一個月內2至3次到急症室求診。其中好幾次情況非常嚴重,臉腫的同時又呼吸困難,醫生曾以輸血漿的方式為Bosco治療。後來Bosco於2016年確診「遺傳性血管性水腫」,知道這是遺傳病後,他的爸爸及女兒亦發現同樣患上「遺傳性血管性水腫」。此外,Bosco稱,一家人並不能像普通家庭般出外遠行,因為一旦在外地病發,他們根本不能確保海外的醫生能夠醫治他們或提供合適的急救藥物。

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